Моногенные наследственные заболевания

1

Муковисцидоз (CFTR)  (14)

15

4900

2

Фенилкетонурия (PAH)  (10)

15

5100

3

Галактоземия (GALT) (8)

15

4600

4

Адреногенитальный синдром (CYP21OHB)  (6)

15

3400

5

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2)  (3)

15

1800

6

Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций;

распространенных наследственных заболеваний

(CFTR; PAH; GALT; GJB2; CYP21OHB)  (41)

15

13800

7

Гемохроматоз (HFE) (3)

10

2100

8

Синдром Жильбера (UGT)  (1)

15

2100

9

Болезнь Вильсона-Коновалова (ATP7B: H1069G,

delC3402, G1069A) (3) NEW!

15

2500

10

Болезнь Хантингтона (HTT: 35f+35r=173bp-35CAG, 3

5f+32r=164bp-32CAG, 38f+38r=182bp-38CAG, CAGx) (4) NEW!

15

3500

АНАЛИТИЧЕСКОЕ ЗАКЛЮЧЕНИЕ

по одному профилю

4

1000

по 2-4 профилям

4

1500

по 5-10 профилям

4

2500

по 11 и более профилям

4

3500